查出母亲的罕见病后，我倾家荡产，却救不了一条命。

那个秋天的早晨，李阿姨突然倒在了家门口。

她刚刚锁好门，把钥匙放在裤兜里，打算像往常一样逛逛附近的菜市场。然而，当她下一刻恢复意识时，已经过去了将近半个小时。

“我怎么趴在地上睡着了？”

回想自己最近因为尿频，多次无法控制地尿在裤子上，经常感觉上半身有说不出的不适，白天越来越多的时候感到困倦无力。就连最简单的走平路也经常需要中途坐下或者扶着墙休息几分钟……种种异常把李阿姨吓得不轻。

李毅的儿子阿明知道情况后也没敢多想。他立即从广州赶回肇庆老家，陪李毅去医院门诊。在完成一系列住院检查后，医生重点检查了颈椎，认为是某根神经被压迫，需要赶紧手术。

除去医保报销，手术还要自费两万元，对于贫困家庭来说是一笔巨大的支出。想了想，为了去除病根，李毅决定借钱做颈椎病手术。

经过半个月的调养，出院时，李怡的不适还在隐隐加重。“我们听从了朋友的建议，包了一辆救护车，把母亲直接送到广州治疗。”她的女儿阿恩说。

一家人为了李阿姨的健康，下定决心去省医院治疗。

首先，没有特效药的疾病

这次旅行不是白来的。

在神经内科病房期间，李毅再次配合完成了多项综合检查。当睡眠监测结果出来后，她身体异常的谜底终于揭开了。

“多系统萎缩”这个词，对李毅一家来说，完全是陌生的。“我们家没人得过这种病。”阿恩说。

在网上查资料，他们只觉得眼前一黑——多系统萎缩症(MSA)是一种罕见的疾病，人群患病率为4.4/10万。按此计算，中国约有6万患者。MSA发病隐匿，诊断困难，进展迅速。患者平均生存时间为6-10年。

虽然被列为罕见病之一，但中山大学附属第一医院神经内科张诚教授表示，MSA比其他罕见病更常见，他也经常遇到这类患者，无论是门诊还是其他医院。不幸的是，没有特效药治疗MSA。

这意味着治疗陷入僵局。李阿姨和家人都不想放弃。除了经常运动，多吃蛋白质食物，保证营养丰富，她还在积极寻求治疗。

二是在自己试药的同时，就医困难。

发表在《新英格兰医学杂志》(NEJM)上的一篇研究文章显示，MSA患者的运动恶化进展迅速。近一半患者3年内不能独立行走，6成患者5年后需要轮椅辅助。

自去年年底确诊以来，李毅的病情已经不可逆转地恶化了。以前我可以走几步或者坐在轮椅上安静的坐着，现在身体逐渐失去灵活性，不得不经常躺在床上。有焦虑症病史的李阿姨，在MSA没日没夜的冲击下，不得不每天依赖安眠药。睡着后，她偶尔会大喊大叫，说梦话。

全家人都知道，这种情况必须密切关注。而李毅的丈夫在其他城市从事养羊、伐木等体力劳动。他收入不固定，业余时间还要在家养老。儿子阿明虽然在广州工作，但工资微薄，扣除日常开销所剩无几。照顾李阿姨的重担，最后落在了25岁、已经出嫁的女儿阿恩身上。

“离结婚太近了，每天都要两头跑。”曾经全职照顾母亲的阿恩发现，体力劳动的兼职收入根本负担不起生活费，只好再次重返职场，一个人照顾多个角色。

虽然疾病早就被定性为“无事可做”，但为了减轻李毅的痛苦，还是要花钱试药。

直立性低血压是李阿姨的明显症状之一。有时，当她只是坐着时，她的血压迅速下降，她的大脑缺血，所以她不得不再次平躺，以避免情况变得危急。为此，阿恩在网上买了很多药，轮流给李毅试用。“有些药刚试了几次，她就觉得头晕，我们只好停了。”

除了西药，阿恩每天还按照中医提供的药方给妈妈煮中药。听说当地一家医院可以治疗MSA，肖恩又向婆婆借了两万块钱，送母亲在医院住了不到半个月。但是结果并没有太大的改善。

试药求医就像填一个无底洞。一个家庭已经“砸”光了所有可支配的钱和人脉去求助，但收效甚微。

第三，罕见病的治疗不仅仅是医学问题。

阿恩还没有尝试在网上寻求帮助。有一天，她发现一个MSA患者在某短视频平台开了直播。在对方的帮助下，她加入了一个200多人的患者群。虽然可供参考的治疗方法不多，但我们还是可以从中了解到一些新药名称。这些病人和他们的家人在小组里互相拥抱取暖。

没有特效药，这是大多数罕见病家庭需要正视的现实。然而，一系列的报道让包括李毅一家在内的许多罕见病家庭，还是看到了一丝希望——2021年7种罕见病药品进入国家医保药品目录，价格发生了质的变化。比如一针“诺其欣钠注射液”70万元，降到了3.3万元。截至目前，我国共有67%的罕见病药品纳入医保。

◎2021年国家医保药品目录调整后，7种罕见病药品通过谈判进入医保目录。

对于特效药的上市，李大妈一家一直没有放弃期待。当然，他们也清醒地认识到，即使药品上市，他们基本上也没有足够的资金去购买，但他们还是有一点信念:“希望药品尽快研发上市，定价尽量亲民。”

在这一年里，阿恩陪着李阿姨走过了艰辛的生活，跑医院成了家常便饭。她很遗憾自己经常没能照顾好年幼的儿子，但又无能为力。“我们只有一个妈妈，难道我们不关心她吗？”哥哥的话总是回响在阿恩的耳边。

前不久，和阿恩哥哥交往了很久的女朋友，在得知他们的家庭现状后，分手了。想到这，阿恩的心里充满了无奈。这一切，是一个患有罕见疾病的家庭的必然遭遇吗？